El responsable del grup d'Immunologia Traslacional de l'Hospital Vall d’Hebron, Roger Colobran, signa un avenç científic de primer nivell en identificar el primer cas documentat al món de transmissió d'una malaltia hereditària a través d'un donant de semen.
La troballa, realitzada juntament amb l'Hospital Santa Maria de Lleida, no només permet diagnosticar diversos pacients afectats per angioedema hereditari, sinó que obre la porta a millorar els protocols de seguretat en reproducció assistida.
El treball demostra com una mutació genètica —en aquest cas, del gen F12— pot passar desapercebuda en donants asimptomàtics i transmetre's a múltiples descendents. Un escenari fins ara no descrit amb aquest nivell d'evidència.
Més enllà de l'impacte clínic, la investigació liderada per Colobran ha permès activar mecanismes d'alerta en clíniques de fertilitat i localitzar altres possibles portadors, alguns encara sense símptomes, la qual cosa pot ser clau per prevenir complicacions futures.
En un context on el cribratge genètic de donants continua sent limitat, aquest estudi introdueix un debat necessari sobre l'ampliació de controls en determinades malalties rares.
Un avenç discret, però d'abast considerable, que situa de nou la recerca catalana a l'avantguarda biomèdica.