L'Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge ha posat en marxa el primer programa de recerca en malalties rares de l'adult a Espanya amb un enfocament interprofessional i orientat a la medicina de precisió.
La iniciativa, anomenada REMMA Bellvitge, reorganitza i articula tota l'experiència clínica i científica del Campus Salut Bellvitge per reduir el temps de diagnòstic i accelerar l'accés a nous tractaments.
El programa es va presentar aquest 25 de febrer a L’Hospitalet de Llobregat com una aposta estratègica per situar el pacient al centre i traslladar amb rapidesa els avenços del laboratori a la pràctica assistencial.
2,7 milions de persones
El Campus Salut Bellvitge dona cobertura a 2,7 milions d'habitants —el territori assistencial més gran de Catalunya en aquest àmbit—, incloent-hi l'àrea metropolitana sud, Tarragona i les Terres de l’Ebre.
Segons va explicar la directora científica de l'IDIBELL, la doctora Maria Molina, l'objectiu és “fer arribar l'excel·lència del tractament a pacients ubicats a totes les parts del territori” i garantir l'equitat en l'accés a l'atenció especialitzada.
REMMA integra 46 investigadors principals de 23 grups i més de 200 professionals sanitaris de disciplines com genètica, nutrició, rehabilitació, psicologia o farmàcia clínica.
Més de 390 malalties
El programa catalitza la recerca en més de 390 malalties rares de l'adult, dins d'un univers de més de 7.000 patologies descrites. Encara que cadascuna afecta menys d'1 de cada 2.000 persones, en conjunt impacten entre el 5% i el 10% de la població.
Moltes d'elles són neurològiques, musculars, respiratòries, cardiovasculars, metabòliques, oftalmològiques o oncològiques hereditàries. Actualment, REMMA impulsa més de 50 assaigs clínics i preclínics, incloses teràpies avançades.
El Dr. Antoni Riera, coordinador del programa i metge de l'Hospital Universitari de Bellvitge, va subratllar que el diagnòstic d'aquestes patologies encara triga entre vuit i deu anys, tot i que fa una dècada podia endarrerir-se fins a quinze.
Odissea del diagnòstic
Durant aquest llarg procés, molts pacients encadenen consultes sense obtenir respostes clares. Alguns moren sense diagnòstic i altres reben tractaments inadequats perquè els símptomes es confonen amb trastorns com la depressió.
“Sense recerca no es pot diagnosticar”, va insistir Riera. Reduir aquesta odissea diagnòstica és una de les prioritats del nou programa.
La recerca translacional —que connecta la ciència bàsica i la clínica— permet identificar biomarcadors, optimitzar circuits multidisciplinaris i incorporar tècniques innovadores menys invasives.
Genòmica avançada
La doctora Aurora Pujol, amb dues dècades d'experiència en malalties rares, va destacar el paper de la genòmica avançada i d'algoritmes capaços de detectar mutacions responsables de patologies fins ara desconegudes.
El seu equip ha descrit 14 noves malalties, cosa que ha permès posar nom a casos sense diagnòstic, oferir consell genètic a les famílies i fins i tot plantejar tractaments basats en la correcció de mutacions a nivell d'ADN o en el reposicionament de fàrmacs.
La designació de medicaments orfes ha facilitat la posada en marxa de quatre assaigs clínics finançats pel Ministeri de Sanitat i liderats per investigadors, un model clau en patologies que no solen atreure inversió de la indústria farmacèutica.
Atenció integral
Des de l'àmbit assistencial, la doctora Mónica Povedano va abordar el repte de les malalties de la motoneurona, moltes de base genètica, i la complexitat de la transició dels hospitals pediàtrics als d'adults.
El model de Bellvitge aposta per un abordatge holístic que integra atenció primària i noves tecnologies per convertir també el domicili del pacient en un espai assistencial. El centre és referent europeu en esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i orienta la seva activitat cap a la medicina de precisió basada en biomarcadors.
La meitat dels pacients amb malalties rares debuten a l'edat adulta o després de la pubertat. Els experts preveuen que els casos en adults augmentin en els pròxims anys a causa de la millora de les tècniques genètiques i a la identificació de formes amb penetrança incompleta o expressió variable.
Compartir per avançar
Molina va insistir que REMMA no és només un canvi de nom, sinó una reorganització per fer més eficients els recursos i reforçar la cultura de ciència oberta.
“En malalties rares hauria de ser una obligació compartir els avenços”, va defensar.
Amb més de 4.500 pacients atesos i una xarxa que connecta l'hospital amb centres comarcals i xarxes nacionals i internacionals, el programa aspira a escurçar els temps de diagnòstic, millorar el maneig clínic i oferir esperança a un col·lectiu històricament invisible en els grans circuits de recerca.